Elena è una ragazza genovese di 15 anni. Soffre di NUBPL, una rarissima malattia neurodegenerativa, debilitante e non curabile, causata da una mutazione nel DNA che impedisce ai mitocondri, ovvero “le centrali energetiche” delle cellule, di produrre l’energia necessaria al loro corretto funzionamento. La mancanza di energia porta alla degenerazione progressiva delle cellule del cervello, e di tanti altri organi coinvolti.
Elena è l’unica persona in Italia a soffrire di NUBPL. Al mondo si contano in tutto 20 casi.
Affinché a Elena venisse diagnosticata questa malattia ci sono voluti più di 10 anni e tanta tenacia e determinazione da parte dei genitori, che non si sono mai arresi. Una volta effettuata la diagnosi, occorrevano medici e cure adeguate. Per questo i suoi genitori, hanno deciso di lanciare una raccolta fondi sulla piattaforma GoFundMe per mettere insieme 60mila euro necessari all’apertura di un centro di ricerca che possa trovare una cura adatta alle sue esigenze. Ne hanno ottenuto oltre 120mila. Oggi il laboratorio è aperto a Verona con un progetto preciso.
L’obiettivo del progetto è quello di generare dei modelli di NUBPL “in provetta”, usati per studiare la malattia e sperimentare nuovi approcci terapeutici. Nella prima parte del progetto si svilupperanno gli organoidi cerebrali, ovvero dei “cervelli in miniatura”, introducendo il difetto genetico NUBPL: in questo modo si potranno riprodurre le disfunzioni che avvengono nel cervello dei pazienti, per studiarle nei minimi dettagli e comprendere i meccanismi della malattia. La seconda parte del progetto prevede l’utilizzo degli organoidi NUBPL per la messa a punto di due terapie innovative. La prima si basa sulla somministrazione di molecole che possano stimolare la produzione di energia agendo sui mitocondri, per studiarne i loro effetti terapeutici. La seconda sarà una terapia genica, ovvero si reintrodurrà il gene NUBPL mancante e ne testeremo la sua efficacia in diversi stadi della malattia.
Questo progetto consentirà di ottenere nuove importanti informazioni sui meccanismi della malattia, e permetterà di capire la risposta delle cellule del cervello ai nostri approcci terapeutici.
Il progetto sarà svolto da un gruppo di ricerca multidisciplinare coordinato dalla dott.ssa Emanuela Bottani, ricercatrice del Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Verona, e dalle sue collaboratrici: Dott.ssa Ilaria Decimo, group leader presso lo stesso Dipartimento e Dott.ssa Caterina Garone, Neurologa e group leader presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna.
Il progetto prevede una durata di tre anni ed un costo totale di 300 mila euro, necessari per la generazione dei diversi modelli cellulari, la messa a punto di protocolli di terapia genica e terapia farmacologica, e la retribuzione del personale che eseguirà le procedure sperimentali (un ricercatore junior ed un ricercatore post-doc).
La storia di Elena raccontata dalla mamma Andreea qui su Babboleo News – Cosa succede in Liguria:
Per maggiori informazioni consulta le pagine:
3 commenti su “Genova, il sorriso di Elena tra la voglia di vivere e la sua rara malattia non curabile”
Ho ascoltato la diretta e l’intervista della mamma di Elena su internet e l’ho trovata interessantissima… Speriamo che si trovi presto una cura per Elena e per altri bambini che abbiano la sua stessa patologia… Sono sicura che tutto andrà per il meglio.. Andrea sei proprio una mamma coraggio.. IN BOCCA AL LUPO PER TUTTO. P. S. Sono contenta che avete avuto il progetto per la ricerca…
Ho visto l’intervista che la mamma di Elena ha raccontato la storia di sua figlia, mi ha colpito molto e l’ho trovata interessante… Speriamo si trovi una cura per Elena e altri bambini che abbiano la sua stessa patologia.. Tanti auguri per tutto…
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