Gaslini, continua la ricerca per le malattie del neurosviluppo – Babboleo

Gaslini, continua la ricerca per le malattie del neurosviluppo

Condividi questo Post

Ricercatori dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Genova a scoprire una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B. Risultato importante con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio.

“L’Istituto Gaslini – commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica – è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.

Nella ricerca sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento ed epilessia. Tutti portatori di mutazioni de novo (cioè varianti del DNA insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) del gene DENND5B.

I disturbi del neurosviluppo colpiscono all’incirca il 3% dei bambini nel mondo, con gravità variabile, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento. “Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Scopri di più...

Condividi questo Post

Babboleo ti Premia!

Buon cibo, escursioni, abbigliamento, cura della casa e della persona, servizi di tutti i generi: ogni settimana Babboleo mette a tua disposizione decine di offerte esclusive.

Accedi alle offerte, è GRATIS!

Hai una storia da raccontare?

Segnalaci le storie della Liguria che rendono unica la nostra terra

giornalisti radio babboleo