malattie rare – Babboleo

malattie rare

Malattie rare, esperti e stakeholder a confronto a Genova per il benessere dei pazienti

Oggi – in occasione della giornata mondiale delle malattie rare che quest’anno si svolge il 29 febbraio – un evento dedicato organizzato da Asl3 a Palazzo della Meridiana di Genova. Appuntamento aperto alla cittadinanza, ma anche medici chirurghi e personale sanitario, in un confronto tra esperti e stakeholder.

In Italia sono 2 milioni i cittadini affetti da malattie rare che hanno nella maggioranza dei casi un impatto in età pediatrica e pazienti cronici che rappresentano – insieme agli anziani – i 2/3 delle richieste di prestazione e presa in carico.

“Numerosi passi avanti, ma possiamo fare ancora meglio. Ancora in pochi settori questi percorsi di presa in carico sono definiti” – racconta il direttore Asl3 e vicepresidente Federsanità Luigi Carlo Bottaro “Asl3 vuole investire in maniera importante sulla creazione di un’assistenza vera che preveda la presa in carico di tutte le necessità di un cittadino, non solo l’individuo affetto da malattia cronica”.

Oltre 9mila persone hanno ricevuto un’esenzione per Malattia Rara in Liguria, grazie alle attività delle quasi 200 unità operative distribuite su tutto il territorio regionale con Asl3 in prima linea nell’attività di diagnosi, trattamento e presa in carico di oltre cento tipologie di malattie rare che colpiscono tessuti connettivi, sistema immunitario, sistema nervoso, apparato cardiovascolare e respiratorio” – spiega il direttore della SC Reumatologia Asl3 Dario Camellino – “L’obiettivo dell’incontro è favorire l’integrazione ospedale-territorio alla luce del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare e analizzare l’attuale situazione ligure, affrontando aspetti di governance e accesso”.

Gaslini, continua la ricerca per le malattie del neurosviluppo

Ricercatori dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Genova a scoprire una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B. Risultato importante con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio.

“L’Istituto Gaslini – commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica – è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.

Nella ricerca sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento ed epilessia. Tutti portatori di mutazioni de novo (cioè varianti del DNA insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) del gene DENND5B.

I disturbi del neurosviluppo colpiscono all’incirca il 3% dei bambini nel mondo, con gravità variabile, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento. “Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”.