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Gaslini, continua la ricerca per le malattie del neurosviluppo

Ricercatori dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Genova a scoprire una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B. Risultato importante con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio.

“L’Istituto Gaslini – commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica – è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.

Nella ricerca sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento ed epilessia. Tutti portatori di mutazioni de novo (cioè varianti del DNA insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) del gene DENND5B.

I disturbi del neurosviluppo colpiscono all’incirca il 3% dei bambini nel mondo, con gravità variabile, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento. “Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”.

Mamma e papà si diventa: Asl3 organizza un incontro per i neo genitori su ”la cura del neonato nei primi giorni di vita”

Asl3 ha organizzato un incontro online gratuito che si terrà il 30 novembre dalle 16.30 alle 17.30, con la dottoressa Lorella Mazzarello, direttore di Neonatologia Asl3 e il dottore Roberto Sabatini, infermiere pediatrico Asl3. Tra gli argomenti che saranno affrontati: cambio del pannolino, cura del cordone ombelicale e lavaggi nasali. Per partecipare al webinar sulla piattaforma Avaya e ottenere il link è necessario mandare una mail a: insalute@asl3.liguria.it

Lo scopo dell’ incontro, in cui ci sarà anche una parte di simulazione, come riporta la dottoressa Lorella Mazzarello, è quello di fornire indicazioni pratiche e molto semplici sui bisogni primari del neonato (allattamento, sonno, pulizia…) nei primi giorni di vita dopo la degenza in ospedale, giorni che preoccupano molto le neo-mamme e i neo-papà. Inoltre è un occasione per chiarire dubbi, non solo per chi genitore già lo è, ma anche per chi lo diventerà a breve. Come ci dice ”mamma e papà lo si diventa, nasce un bambino ma allo stesso tempo nascono anche una mamma e un papà, quindi è naturale avere dei timori, bisogna solo fare del proprio meglio in un periodo duro ma allo stesso tempo magico.”

Ai microfoni di Radio Babboleo la dottoressa Lorella Mazzarello racconta qualcosa di più riguardo al webinar e svela qualche consiglio da esperta per i neo-genitori.

Approvato il nuovo Piano Sanitario dopo 24 ore di Consiglio. “Piano ambizioso e coraggioso di cui la sanità ha bisogno”

Approvato questa mattina dal Consiglio regionale il Piano Socio Sanitario Regionale 2023-2025, documento di programmazione sanitaria e sociosanitaria della Regione che definisce le linee strategiche dell’organizzazione territoriale, degli ospedali e delle attività di prevenzione di tutta la Liguria. Il piano è stato predisposto da Alisa in coerenza con gli indirizzi di programmazione nazionale. Prima dell’approvazione definitiva di Regione, è stato oggetto di un approfondito confronto con diversi enti e stakeholder che hanno contribuito ad accrescerne il livello di condivisone e attuabilità. Il documento si articola in quattro parti: principi e indirizzi, territorio, prevenzione e promozione della salute, rete ospedaliera ligure.

“Dopo la certificazione del ministero della Salute – sottolinea l’assessore alla Sanità Angelo Gratarola – è arrivato il parere favorevole del Consiglio regionale che conferma alcuni aspetti particolarmente positivi tra cui il rafforzamento dell’offerta territoriale, una sempre maggiore presa in carico individualizzata e un ulteriore salto di qualità nella direzione della digitalizzazione. Siamo di fronte ad un piano che arriva alla fine di un percorso di condivisione. Infatti, questa amministrazione ha individuato, per la prima volta nella storia dell’approvazione di un piano, la conferenza dei sindaci di ciascuna Asl come il luogo indicato per la sua illustrazione in bozza. Siamo di fronte ad un documento in linea con la programmazione nazionale. La grande sfida, tramite i fondi del Pnrr, è rappresentata dal potenziamento della medicina territoriale per liberare gli ospedali e dedicarli all’alta complessità. Le principali innovazioni introdotte dal piano sono il concetto di ‘One Health’, la nuova vision del territorio, il ruolo dei distretti, il nuovo sistema informativo e lo sviluppo della tecnologia digitale nella sanità, il potenziamento della rete ospedaliera e la ridefinizione della mission delle strutture e le novità legate al sistema di emergenza-urgenza, 118, numero unico 116117”.

Le novità del Piano

IL CONCETTO DI “ONE HEALTH”
È il raggiungimento del più alto livello possibile di “salute”, attraverso una visione di diverse discipline che collegano il benessere dell’individuo all’ecosistema e alle relazioni che lo circondano.

LA NUOVA VISION DEL TERRITORIO
Dal modello di offerta “diagnosi e cura” a quello in cui il Sistema sanitario garantisce una presa in carico personalizzata con il coinvolgimento dei pazienti, semplificando l’accesso alle prestazioni e ai servizi, mettendo in rete strumenti e soggetti coinvolti: il distretto, la rete di prossimità (casa di comunità, medici di famiglia, pediatri, centrale operativa territoriale, ospedali di comunità).

IL RUOLO DEI DISTRETTI
Come previsto dal PNRR, il distretto diventa il punto di riferimento per la risposta ai bisogni del cittadino e provvede alla programmazione dei servizi, alla pianificazione delle innovazioni, alle decisioni in materia di logistica, accesso, offerta di prestazioni. Al fine di garantire i servizi, si sviluppano sul territorio le strutture indicate dal PNRR: ospedali di Comunità, case di Comunità e centrali operative territoriali. In Liguria sono previste 32 Case di Comunità (5 nella Asl1, 6 nella Asl 2, 13 nella Asl3, 3 nella Asl4, 5 nella Asl5) e 11 Ospedali di Comunità (1 in Asl1, 2 in Asl2, 4 in Asl3 , 2 in Asl 4 e 2 in Asl5). E’ previsto, inoltre, il potenziamento della figura dell’Infermiere di Famiglia o Comunità. Per incrementare il numero di pazienti in carico alle cure domiciliari, comprese quelle palliative, sarà inserito nelle Case di Comunità il servizio di Cure domiciliari e delle Unità di Cure palliative domiciliari, con il potenziamento delle figure professionali dedicate all’assistenza domiciliare

IL NUOVO SISTEMA INFORMATIVO E LO SVILUPPO DELLA STRATEGIA DIGITALE NELLA SANITÀ
Proseguendo gli investimenti nella digitalizzazione della sanità (prenoto vaccino, prenoto salute, prenoto prevengo, ricetta dematerializzata, fascicolo sanitario elettronico, si arriva allo sviluppo della piattaforma IT-CURA con l’obiettivo di sviluppare pienamente una vera e completa “medicina di comunità”, arrivando a creare un ecosistema socio sanitario integrato e digitale su tutto il territorio della Regione.

POTENZIAMENTO DELLA RETE OSPEDALIERA E RIDEFINIZIONE DELLA MISSION DELLE STRUTTURE OSPEDALIERE
Il piano prevede la realizzazione di tre nuovi ospedali (Erzelli a Genova, Felettino a Levante e Taggia a ponente) destinati a completare l’offerta in base alle caratteristiche del territorio integrandosi con le funzioni che sviluppano i singoli nosocomi attraverso una miglior definizione delle attività che valorizzi sia la prossimità sia le competenze specialistiche per le patologie più complesse valorizzando i centri all’avanguardia per la gestione delle attività e la ricerca scientifica. Per l’ammodernamento del parco tecnologico e digitale ospedaliero (Grandi Apparecchiature Sanitarie) sono previsti investimenti per 23 milioni 360 mila euro (Pnrr) e 8 milioni 674mila euro (altre fonti). Per l’ammodernamento del parco tecnologico e digitale ospedaliero DEA sono previsti investimenti 34 milioni e 827 mila euro.

PUNTI NASCITA
La programmazione regionale prevede, nel rispetto degli standard che garantiscano requisiti e sicurezza ottimali per donna e bambino, 9 punti nascita a livello regionale: 3 nell’area ottimale di ponente, 4 in area metropolitana genovese, 2 nell’area ottimale di levante.

L’EMERGENZA-URGENZA, IL 118, IL NUMERO UNICO 116117
Il sistema è strutturato con la presenza di almeno un DEA in ogni ASL, affiancato da sedi di pronto soccorso e punti di primo intervento. Le centrali del 118 diventano tre in Liguria. L’attivazione del numero unico 116117 per le cure mediche non urgenti rappresenta il servizio telefonico gratuito alla popolazione, attivo 24 ore su 24 e 7 giorni su 7, per tutte le prestazioni sanitarie e sociosanitarie a bassa intensità assistenziale.

“Dai inizio ad una catena di solidarietà”: il via alla campagna In Farmacia per i Bambini

Sono quasi un milione e mezzo i minori in Italia in povertà assoluta. Numeri poco confortanti che richiamano la nostra attenzione, oggi più che mai. Il 20 novembre sarà la Giornata Mondiale dei Diritti dell’Infanzia e proprio in questa occasione l’Associazione Francesca Rava -NPH Italia ETS interviene da ormai 11 anni tramite la campagna nazionale In Farmacia per i Bambini dedicata alla sensibilizzazione dei diritti dell’infanzia e alla raccolta di farmaci e prodotti baby care per i minori in povertà sanitaria.

In vista dell’inizio della campagna prevista per domani 17 novembre, e che terminerà il 24 novembre, abbiamo parlato con il Dottor Fulvio Corallo, farmacista della Farmacia Fieschi di Genova e uno dei più appassionati promotori dell’iniziativa. Solidarietà, partecipazione e donare sono i valori alla base del progetto, che ogni anno raccoglie più di un milione e mezzo di prodotti destinati a case famiglia, comunità per minori, famiglie indigenti e centri di accoglienza italiani e non.

Tutte le informazioni sulla campagna In Farmacia per i Bambini sono consultabili a questo link.

“Il Talento della Malattia” al Teatro Eleonora Duse: Uno Spettacolo Emozionante a Sostegno della Ricerca sul Tumore al Seno

Venerdì 6 ottobre, alle 20.30, al Teatro Eleonora Duse di Genova, andrà in scena “Il Talento della Malattia”, una produzione di Franco Albini Academy in collaborazione con la Fondazione AIRC.

Lo spettacolo, scritto e diretto da Paola Albini e Natalia Piana, si basa sulle testimonianze di quindici donne pazienti oncologiche dell’associazione C6 Siloku e rientra nel ricco programma del Nastro Rosa AIRC, una campagna che dedica l’intero mese di ottobre alla sensibilizzazione sul tumore al seno, promuovendo l’importanza della prevenzione e della ricerca per la cura di tutte le pazienti.

“Il Talento della Malattia” non è un’opera teatrale tradizionale, ma un progetto multidisciplinare che si avvale di parole, immagini, musica e voci fuori campo e che si sviluppa come un percorso di autobiografia narrativa con lo scopo di rompere l’isolamento e la solitudine che la malattia porta con sé.

Attraverso un dialogo aperto con il pubblico, gli autori intendono portare consapevolezza sull’approccio più efficace per sostenere il paziente nel percorso di cura e l’importanza di dare voce alla malattia, raccontandola e condividendola per superare l’isolamento e la solitudine che spesso accompagna questa esperienza.

Il progetto servirà anche a raccogliere fondi da destinare alla ricerca sulla lotta al tumore al seno della Fondazione AIRC.

I biglietti per assistere a “ Il Talento della Malattia” e contribuire al sostegno dei ricercatori AIRC, sono disponibili online sul circuito Teatro Nazionale Genova e presso la biglietteria del Teatro.

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a: com.liguria@airc.it o visitare il sito ufficiale della Fondazione AIRC all’indirizzo AIRC.IT/area-stampa.

Ottobre mese della prevenzione del tumore al seno: screening, consigli e focus sulle terapie con il Senologo Stefano Spinaci.

Ottobre mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno. I numeri che raccontano la casistica ma anche i passi avanti sul tema della ricerca, le terapie e la prevenzione: su Radio Babboleo ne abbiamo parlato con il dottor Stefano Spinaci, dirigente medico del reparto di Senologia Chirurgica di Asl3 all’ospedale Villa Scassi di Genova, ospite nei nostri studi: ascolta l’intervista integrale.

Sanità, emergenza liste d’attesa: la proposta di Sansa e la risposta di Regione Liguria

In Liguria è ormai noto il problema delle lunghissime liste d’attesa che rendono l’accesso alle prestazioni sanitarie in tempi certi adeguati un lontano ricordo. Numerosi cittadini hanno segnalato, oltre a tempistiche lunghissime, anche le “agende bloccate”, ossia l’impossibilità di prenotare diversi accertamenti diagnostici e visite specialistiche; visite che risultano fondamentali soprattutto per diagnosticare in tempo forme tumorali, che prese in tempo possono essere guarite.

Questo è negare il diritto alla Salute” – dichiara il capogruppo di opposizione Ferruccio Sansa, che ha presentato l’ordine del giorno che porterà in consiglio regionale per far si che i diritti dei cittadini ad avere cure in tempi brevi siano rispettati – “ma esiste una soluzione per permettere l’accesso ad esami salvavita”.
Secondo la legge 124 del 1998, infatti, se l’attesa della prestazione richiesta si prolunga oltre il termine fissato, l’assistito può chiedere di effettuare analisi ed esami intra moenia dietro pagamento solo del ticket, ma anche, in via del tutto residuale, recarsi presso strutture private e poi chiedere il rimborso all’azienda sanitaria. “Un diritto di cui pochi conoscono l’esistenza, per questo chiediamo a tutti i partiti di firmare la mozione per chiedere a Regione Liguria e il sistema sanitario per rendere note e accessibili soluzioni alternative” – continua Sansa – “un tentativo di offrire a tutti i cittadini prestazioni essenziali che ogni anno in Liguria potrebbero salvare centinaia di vite”.

Regione Liguria si dichiara molto stupita dall’iniziativa del consigliere “assolutamente priva di ogni fondamento, grave e censurabile l’affermazione secondo la quale il Sistema Sanitario ligure non garantisce prestazioni cui i cittadini hanno diritto” – si legge in una nota – “Il problema delle liste d’attesa non è solo regionale, ma nazionale“.

Ogni Asl ha individuato ulteriori percorsi per il rispetto dei tempi d’attesa dedicati ai cittadini il cui appuntamento inizialmente non rispetta la classe di priorità del medico prescrittore. Regione Liguria intanto, per far fronte al problema, ha messo in atto misure correttive che, rispetto al 2021, hanno portato ad un incremento di 500mila prestazioni erogate, pari a circa 25 milioni di euro. L’incremento della diagnostica per immagini è stato di circa 130 mila prestazioni, importo destinato a raddoppiare nel corso del 2023 grazie alla manifestazione d’interesse che ha consentito di acquistare dal privato accreditato altre 130 mila prestazioni tra raggi, ecografie, tac risonanze magnetiche a disposizione del sistema sanitario regionale.

Dal 17 settembre al 25 settembre torna “Match it now”. Anche Spiderman in campo per sensibilizzare i giovani: “Più siamo, più vite salviamo, diventa anche tu donatore di midollo osseo”.

GENOVA. Torna quest’anno da oggi, 17 settembre, fino al 25 l’evento nazionale dedicato alla donazione di midollo osseo e di cellule staminali emopoietiche, promosso dal Ministero della salute. Come sempre, l’obiettivo di questo evento è quello di informare e promuovere l’iscrizione al Registro Nazionale IBMDR per la donazione di midollo osseo, concentrandosi soprattutto sui giovani dai 18 ai 35 anni, in quanto appartenenti alla fascia di età ritenuta idonea dagli specialisti.

“Per aiutare il prossimo basterebbe iniziare a donare se stessi – dice Mattia Villardita, in arte Spiderman. Con la donazione del midollo è proprio questo ciò che avviene: un atto di amore incondizionato alla vita in grado di salvarne un’altra. Ricordate sempre che i doni più grandi sono la cura, l’attenzione, l’amicizia, e l’amore. Piccoli gesti, tutti insieme, per poter cambiare il mondo che oggi più che mai ha bisogno di gentilezza e aiuto verso il prossimo”.

“La campagna è pensata per i ragazzi e le ragazze che, con un prelievo di sangue, un gesto semplice ma di grande generosità -sottolinea il presidente e assessore alla Sanità della Regione Liguria – possono iscriversi al Registro nazionale dando così un contributo determinante a salvare la vita di coloro che sono affetti da gravi patologie. In questo modo ci rende disponibili a diventare donatori: sappiamo che i giovani sono generosi e lo hanno dimostrato in tante occasioni, sono certo che lo faranno anche questa volta. Non è facile trovare un donatore di midollo compatibile ed è quindi indispensabile iscriversi al Registro, per aumentare le probabilità di poter salvare una vita: ‘più siamo, più vite salviamo’” conclude.

All’interno di Euroflora per parlare di allergie e cambiamenti climatici

Sabato 30 aprile 2022 alle ore 14.30, all’interno di Euroflora, presso la palestrina dei Parchi di Nervi, ci sarà un convegno in cui si parlerà di due temi che, col passare del tempo, stanno diventando sempre più connessi. Il titolo del convengo, infatti, è Allergie e cambiamenti climatici.

A presentare e moderare la conferenza sarà Paola Minale, specialista in allergologia, responsabile del Comitato Scientifico di ALA, Presidente della Fondazione Amici del Festival della Scienza e Ambasciatrice della Città di Genova. Saranno presenti: Massimo Nicolò vice Sindaco del comune di Genova, medico e assessore alla Salute dei cittadini; Francescantonio Carleo Presidente Municipio IX Levante; Massimo Alfieri Presidente Associazione Ligure Allergici; Prof. Gennaro D’Amato chairman commissione Environment and Respiratory Health della World Allergy Organization, già primario della divisione di malattie respiratorie e allergiche all’ospedale ad alta specializzazione Cardarelli di Napoli.

“Intanto bisogna dire che sono aumentati gli allergici – spiega a Babboleo News Massimo Alfieri, Presidente Associazione Ligure Allergici – oggi circa il 30% della popolazione mondiale, quindi più di una persona su quattro è allergica o asmatica, non dobbiamo infatti dimenticare che l’allergia respiratoria a volte sfocia in asma ed esistono forme più o meno gravi che, in ogni caso, vanno sempre tenute sotto controllo. Per quanto concerne le allergie, ne esistono di vari tipi. In questo periodo, la più comune è quella respiratoria perché, come sappiamo, aumenta la produzione pollinica; ciò può comportare diverse reazioni: dalla banale rinite fino ad arrivare alle varie forme di asma. Dopodiché ci sono le allergie di tipo alimentare, che tutti conosciamo, anch’esse sulla base della loro gravità possono portare anche allo shock anafilattico e, in alcuni casi, alla morte; motivo per cui è necessario prestare la massima attenzione alla manipolazione degli alimenti e agli ingredienti che vengono utilizzati.”

“Il Covid ha comportato – continua Massimo Alfieri – sicuramente tantissimi timori nei pazienti, soprattutto per quanto riguarda le reazioni al vaccino, nonostante i medici abbiano sempre consigliato, ovviamente, la vaccinazione. E’ logico che, per chi ha avuto reazioni gravi a farmaci nel passato, si possa presentare un po’ di titubanza. Dal punto di vista di coloro che soffrono di allergie respiratorie, l’introduzione dell’obbligo di utilizzo delle mascherine, la loro situazione è “migliorata”, soprattutto in un periodo come questo di impollinazione delle piante. Oggi che vengono utilizzate molto meno, nonostante ovviamente non sia l’unica causa, i pollini che volano causano maggiori problemi agli allergici.”

“Il mio consiglio è quello di non sottovalutare mai nulla – sostiene Alfieri – anche le banali riniti allergiche. E’ stato dimostrato tramite studi, che anche le riniti, nella cronicità possono arrivare a sfociare nell’asma. Convivere con questo tipo di patologie non è mai banale. Devono esistere quindi delle modalità di comportamento, ovviamente sulla base del tipo di allergia che uno ha, che però possono cambiare la vita della persona allergica e di quelle che la circondano. Io ho una figlia asmatica e mi è successo varie volte di doverla portare, anche la notte, al pronto soccorso per attacchi di asma. L’associazione di cui sono presidente, in cui siamo tutti volontari, mi è sempre stata accanto e mi ha aiutato da questo punto di vista. Fa parte dell’associazione un Comitato scientifico a cui asseriscono tutti gli allergologi della Liguria, che ahimè sono molto pochi. Le allergologie purtroppo, nonostante questa sia una patologia sempre in crescita, sono sempre più ridimensionate ed è anche, oggigiorno, difficile trovare medici allergologi. Tutto ciò mi ha portato a decidere, come altri, di donare parte del mio tempo per dedicarlo alle persone affette da questa patologia.”

“Con la nostra associazione facciamo parte di un tavolo di lavoro in cui confluiscono tutti gli enti che fanno monitoraggio sulla qualità del cibo, quindi sicurezza alimentare. Questo progetto si chiama GAIA e grazie ai contributi della Regione Liguria, siamo riusciti a realizzare due video. Uno di essi è una fiction che racconta di una bambina a cui, a causa di una nocciolina di cui è allergica, viene uno shock anafilattico. In questo contributo viene mostrato come contattare i servizi di emergenza, l’intervento della Croce, fino ad arrivare a come si deve comportare l’insegnate a scuola, eccetera… Questo video è stato utilizzato come strumento di formazione dal ministero a livello nazionale.”

Ascolta l’intervista a Massimo Alfieri, Presidente dell’Associazione Liguri Allergici rilasciata a Babboleo News.

Liguria: sanità e Pnrr, opposizioni lasciano aula Consiglio. Sansa: “Mission di Toti è privatizzare”. E lancia mobilitazione

“Oggi abbiamo assistito a una delle cose più gravi fatte in questi anni. Un colpo, temo il definitivo, alla sanità pubblica. La regione ha deciso di presentare al governo, senza passare per il consiglio regionale, il nuovo piano che rivoluziona la sanità pubblica”.
Lo afferma Ferruccio Sansa, capogruppo in Regione Liguria della Lista Sansa, dopo quanto accaduto oggi nel corso della seduta dell’assemblea legislativa durante la quale le opposizioni hanno lasciato l’aula in segno di protesta dopo aver appreso che la giunta ha approvato il Piano Operativo Regionale, missione 6 del PNRR, dedicata alla sanità e che il testo sarà inviato nelle prossime ore al ministero della Salute, senza prima un confronto con l’aula. Il presidente della giunta con delega alla sanità Giovanni Toti ha replicato spiegando che la delibera rappresenta un atto tecnico, e non un atto di
programmazione, e come tale, non richiede il passaggio in Consiglio.
Ad abbandonare la seduta Lista Sansa, Partito Democratico, M5S e Linea Condivisa.
“Il piano – sottolinea Sansa – rivoluzionerà la sanità ligure. Come? Privatizzando addirittura la figura del medico di base. Nasceranno le Case della salute private in tutta la regione in cui lavoreranno i medici di base. Questo cambia completamente il panorama della sanità come la conosciamo”.
Sansa ha quindi lanciato l’idea di una mobilitazione contro i progetti legati al settore sanitario della giunta ligure. “Il bilancio della gestione della sanità di Toti – prosegue il capogruppo della List Sansa – è uno dei peggiori in tutta Italia e il suo scopo principale, la vera mission della sua azione politica in questi anni, l’eredità che ci lascerà è la privatizzazione della sanità pubblica. Io credo che la cosa più importante che dobbiamo fare sia una grandissima manifestazione di tutti i liguri senza bandiere politiche contro la sanità di Toti”.